出生前検査について
はじめに
赤ちゃんの出生前からの病気（先天性疾患）は、生まれてすぐ治療が必要な病気もあります。
当院は、長年先天性心疾患の赤ちゃんの診断・治療に取り組んでいます。そのため、開院以来、出生前検査に力を入れてきました。
医療技術や機器の進歩により、お腹にいる赤ちゃんの健康状態を様々な検査で出生前に診断することが可能となりました。
当院は、産婦人科だけでなく、小児循環器内科、臨床遺伝科、認定遺伝カウンセラーとともに妊婦さんとご家族が希望する出生前検査・遺伝カウンセリングを提供します。
出生前検査とは
｢出生前検査」は、お腹の赤ちゃんの先天性疾患、染色体の変化、遺伝子レベルの変化の有無を調べる検査です。
検査方法はたくさんの種類がありますが、大きく分けると、【確定的検査】と、【非確定的検査】の二つに分かれます。
【確定的検査】は、お腹の赤ちゃんの病気の確定診断をするための検査です。
ダウン症など、染色体の変化による病気の場合は、羊水検査がこれに相当しますが、侵襲的でリスクを伴う検査でもあります。
【非確定的検査】は、確定的検査の前に疾患リスクの判定を行い、本当に確定的検査をする必要があるか考えるための予備的検査と言えます。
出生前検査の前に行う出生前カウンセリングとは
それぞれの出生前検査で、対象となる病気、症状、検査方法、検査の時期、検査に適した年齢などが異なります。
- 「いつ、どの検査を受けたらいいの？」
- 「出生前検査でどこまでわかるの？」
- 「どのくらいの”精度”なの？」
- 「非確定的検査を組み合わせたほうがいいの？」
- 「検査で赤ちゃんに病気が見つかったらどうしたらいいの？」
- 「そもそも出生前検査を受けようかどうか迷う……」
当院では、出生前検査に先立ち、このようなお悩みを持つ方に対して出生前カウンセリングを行っています。
当院の出生前検査の特長
- 臨床遺伝科医師と認定遺伝カウンセラーが対応します。
- 出生前カウンセリングで情報を整理し、不安をやわらげることができるように努めます。
- 一人ひとりの心配や知りたい内容に合わせて、種々の検査の中から最適な出生前検査を選択します。
- 検査後の説明は、臨床遺伝科医師が対応します。
必要に応じて産婦人科医師、小児循環器内科医師、臨床心理士が対応します。 - 当院は、『出生前検査認証制度等運営委員会』で認証されたNIPT実施医療機関（基幹施設）です。
出生前検査の時期、対象疾患、検査の特徴一覧
出生前検査の受診方法
- 予約フォームからの申し込み
- 出生前カウンセリングを受診
- 希望する出生前検査
- 出生前検査の結果開示
NIPTについて
妊婦さんの血液を用いて、お腹の中の赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）である可能性を調べる検査です。
NIPTは精度が高いですが、【非確定的検査】です。
NIPTの結果が陽性の場合は、確定診断のためには羊水検査が必要になります。
当院は、臨床遺伝科医師と認定遺伝カウンセラーがNIPT検査前に出生前カウンセリングを行い、一人一人の不安や知りたい内容をお聞きしながら丁寧に対応します。
※NIPT（ Non-Invasive Prenatal Genetic Testing ）：非侵襲性出生前遺伝学的検査
NIPT検査の特徴・メリット
NIPTは感度99.9%以上と精度が非常に高い検査で、採血で検査できます。
妊娠9～10週から検査可能です。（11～13週で受けていただくのがおすすめです）
年齢制限はありません。
当院の流れ
- 予約フォームから申し込み
- 出生前カウンセリング
- NIPT採血
- 結果開示
当院のNIPT検査の概要
かかりつけ医からの紹介状が必要です。
検査予約は、NIPT予約フォームからご自身でお願いします。
検査費用
121,000円（税込）
（初診料+出生前カウンセリング料・NIPTカウンセリング料+NIPT検査費用）
※産婦人科併診の場合や複数回のカウンセリングを行った場合には料金が異なります。
当院のNIPTの特徴
- 当院は『出生前検査認証制度等運営委員会』に認証されているNIPT基幹施設です。
- 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医と臨床遺伝カウンセラーが、検査の前にNIPTと他の出生前検査との違い、ご夫婦の不安点・疑問点などに個別に対応します。
- ご夫婦揃っての出生前カウンセリング受検が望ましいですが、お二人での来院が難しい場合には、お一人でも可能です。
その場合には、後日、お二人の同意が確認出来る同意書をご持参いただいてから、採血します。 - 出生前カウンセリングを受けたのちにNIPTを受検しない決断をされた場合には、NIPT検査費用はいただきません。
- 双胎妊娠の場合も、NIPT検査は可能です。
- 検査結果に関わらず、検査後の疑問や不安にも丁寧に対応します。
- NIPT検査結果が陽性で、羊水検査を希望される場合、羊水検査の費用の自己負担はありません。
- NIPT後のフォローアップとして、希望者には産婦人科による妊娠中期・後期の精密超音波検査を割引料金で実施します。（各16,500円・税込）
胎児超音波検査
当院では、胎児形態異常の【スクリーニング】を目的とした「胎児スクリーニング超音波検査」ならびに、【胎児診断】を目的とした「胎児精密超音波検査」「胎児心臓精密超音波検査」を、高性能な超音波診断装置を用いて行っています。
このため当院では、胎児超音波検査は出生前検査の選択肢の一つとして位置づけています。
出産前に胎児の状態や疾患の有無を調べておくことにより、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や、療育環境を検討し、準備することができます。
検査の内容としては、妊娠初期（11～13週頃）、中期（18～20週頃）、後期（28〜30週頃）それぞれの週数に応じたスクリーニング超音波検査があります。
| からだの部位 | 代表的な異常所見の例 | 関連する主な病気の例 |
|---|---|---|
| 頭 | 頭蓋骨欠損 脳室拡大 |
無脳症 水頭症 |
| 胸部 胸部（心臓） |
肺・心臓の圧迫 心腔・血管の異常 脈拍の異常 |
胸水・横隔膜ヘルニア 先天性心疾患 不整脈、心ブロック |
| 腹部 | 胃腸の拡大 腎盂の拡大 腸などの脱出 |
腸閉塞 水腎症 臍帯ヘルニア、腹壁破裂 |
| 脊椎 | 脊椎の変形 | 二分脊椎 |
| 上肢・下肢 | 大腿骨・上腕骨の短縮・変形 | 骨系統疾患 |
他院での健診で上記のような異常を指摘されて紹介受診された場合は、当院で胎児（心臓）精密超音波検査も行っています。
当院の胎児超音波検査のポイント
- 高性能の超音波診断装置を使用しています。
- 妊娠初期・中期・後期の各時期のスクリーニング検査に対応しています。
- 赤ちゃんの心臓や他臓器の精密超音波検査にも対応しています。
- 胎児の形態異常による病気の早期発見ができます。
初期超音波検査による染色体異常リスク評価（FMF認定者）
- 時期：妊娠11週～13週
- 料金：36,300円（別途、初診/再診料がかかります）
- 時間：１～2時間程度
年齢によるリスク値をベースに、胎児の超音波所見を加え、染色体異常症の確率を算出するものです。（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが対象）
胎児心臓精密超音波検査
産婦人科医師・小児循環器内科医師が行います。
- 時期：妊娠18～20週前後 その他随時希望時・紹介時
- 料金：11,000円（自費の場合 状況によっては保険適応になることがあります）
- 時間：1～2時間程度
以前生まれたお子さんに心臓病があった方、今回の妊娠で赤ちゃんの心臓などに異常を指摘された方は、小児循環器内科医師とともに超音波検査を行い、診断した上で対応について十分に相談させていただきます。
中期・後期 胎児形態スクリーニング超音波検査
他院で妊婦健診を受けられている方が対象です。
- 対象：他院で妊婦健診を受けられている方
＊当院で妊婦健診を受けている方やセミオープンの方は、妊婦健診の一環として行います。 - 時期：推奨 妊娠18～20週前後 30週前後 その他随時
- 料金：
初回 20,000円（税込）
2回目 16,500円（税込）（当院でNIPT、初期精密超音波検査、クアトロ検査を受けた方）
＊別途、初診/再診料がかかります。 - 時間：約30分
- 内容：赤ちゃんの形態や大きさなどに異常がないか検査します。
産婦人科医師、臨床遺伝科医師、小児循環器内科医師、多職種（ソーシャルワーカー、臨床心理士等）が連携して妊婦さんとご家族の希望や不安に可能な限り寄り添い、最適な検査を提案し、精一杯サポートします。
臨床遺伝科では、心疾患のある妊婦さんやご両親が遺伝性心疾患をお持ちの方、お子さんに心疾患がある方など、あらゆる方の妊娠前・出生前カウンセリングを行います。
ささいなことでも構いません。
わからないことや迷っていることがあれば、ひとりで抱え込まず、お声がけいただければ幸いです。
当院で分娩予定のない方でも、出生前検査・遺伝カウンセリングを受けることができます。